Journal of Clinical Healthcare (JCHC) - page 12

9-13
10
Journal of Clinical Healthcare 3/2017
Rak przejściowokomórkowy jest najczęstszym
nowotworem złośliwym wychodzącym z układu
kielichowo-miedniczkowego. Może rozwijać się we
wnęce nerki, może jednak powstawać w moczowo-
dzie czy w pęcherzu moczowym, wreszcie może
a
priori
rozwijać się wieloogniskowo w różnych
częściach układu moczowego. Jest nowotworem o
dużej agresywności miejscowej, szybko przerzutowy-
wującym do układu chłonnego, wcześnie dającym
przerzuty odległe ( wątroba, płuca i kości). Stanowi 4-
8% ogółu nowotworów złośliwych nerek. [5,6]
W etiopatogenezie rozwoju raka nerki uwagę
zwraca się na czynniki genetyczne. Podkreśla się
delecje w obrębie chromosomu
3 (3p25-26)
, mutacje
w genie
VHL
( występują w 60-80% przypadków
sporadycznych RCC), zmiany w chromosomie
7q31
kodującym receptor błonowy o aktywności kinazy
tyrozynowej, zmiany w chromosomie
17p11.2
(zmiany
funkcji genu folikuliny (
FLCN
)), uszkodzenie szlaku
kinazy fosfatydyloinozytolu/Act
, która jest drogą
wewnątrzkomórkowej informacji, spaczenie aktywno-
ści
kinazy serynowo-treoninowa mTOR
odgrywającej
rolę w regulacji proliferacji i wzrostu komórkowego, a
także
hipermetylację DNA
oraz zmiany
konfiguracji
histonów
.[4-7]
Czynnikami ryzyka rozwoju nowotworu nerki jest
palenie tytoniu, otyłość, nadciśnienie tętnicze oraz
transplantacja nerek. Karcinogenezie sprzyja kontakt
z azbestem, pochodnymi ropy naftowej, metalami
ciężkimi oraz nadmierne stosowanie fenacetyny. [7-9]
Złośliwość nowotworu określana jest na
podstawie badania cytologicznego komórek, w którym
oceniany jest wygląd jąder komórkowych wg
czterostopniowej skali Fuhrmana.[4]
Rak nerki w początkowym okresie przebiega z
reguły bezobjawowo. W czasie narastania masy guza
może wystąpić krwiomocz, ból w okolicy lędźwiowej,
spadek masy ciała, gorączka, nadciśnienie tętnicze, a
u osób szczupłych może być wyczuwalny guz okolicy
lędźwiowej. Pacjenci skarżą się na nocne poty i
ogólne złe samopoczucie. Niestety pierwsze objawy
pojawiają się dość często ( u około 25% chorych)
dopiero w momencie powstania przerzutów.
Wczesne wykrycie guza nerki jest często
przypadkowe, przy prowadzeniu diagnostyki obrazo-
wej ( ultrasonografia, tomografia komputerowa) dole-
gliwości nie wiązanych z układem moczowym.
U części chorych można stwierdzić hiperkalcemię
( zwykle wysoką : 14mg/dl) spowodowaną wytwarza-
niem przez nowotwór PTH, PTHrP i/lub cytokinami
wykazującymi działanie osteolityczne, bądź przerzuta-
mi nowotworowymi do kości.
Kolejnym zaburzeniem mogącym towarzyszyć
rozwojowi nowotworu nerki jest policytemia (nadkrwi-
stość). Spowodowana jest ona zmutowanym białkiem
VHL spowalniającym geny, co prowadzi do zwiększo-
nego wytwarzania erytropetyny. Następstwem tego
działania jest także nadciśnienie tętnicze i zakrzepica.
Rzadko przy chorobach nowotworowych nerek
występuje nadpłytkowość. Jednak pojawienie się tego
objawu źle rokuje. U około 20-30% pacjentów
dochodzi do przerzutów; do płuc w 75% przypadków,
do tkanek miękkich w 36%, do kośćca w 20%, do
wątroby w 18%, do mózgu i skóry po 8% [5,6,10].
GUZ WILMSA
Guz Wilmsa jest najczęściej występującym u
dzieci nowotworem złośliwym nerek zwanym
nerczakiem
niedojrzałym.
Rozwija
się
z
niezróżnicowanej blastemy nerkowej (nephrobla-
stoma). Postać rodzinna guza Wilmsa stanowi 1-2%
wszystkich
przypadków
nowotworu.
Sposób
dziedziczenia odpowiada dziedziczeniu autosomalne-
mu dominującemu z niepełną penetracją. Podkreśla
się znaczenie mutacji genowych dla rozwoju guza
Wilmsa. Dotyczą one najczęściej jednego z czterech
genów:
WT1, WT2, FWT1, FWT2
. Ryzyko
zachorowania na guza Wilmsa u nosicieli tych mutacji
wynosi 5% - 90% w zależności od zmutowanego
genu. [11,12]
95% przypadków guza Wilmsa jest rozpoznawanych
u dzieci do 7. roku życia, w tym u ok. 20% - w 1. roku
życia. [12]
Początkowo rozwija się bezobjawowo, wewnątrz
torebki łącznotkankowej. Przerzuty odległe powstają
najczęściej do płuc i wątroby.
Rozpoznaje się go najczęściej w fazie wyczuwal-
nego guza w jamie brzusznej, który uciska sąsiednie
narządy. Guz jest spoisty, dobrze ograniczony od
otoczenia, nieruchomy, o gładkiej powierzchni , daje
wyraźna asymetrię brzucha. Okolica lędźwiowa po
stronie guza jest uwypuklona. Obraz kliniczny
uzupełnia nawracający ból brzucha, brak łaknienia,
niedokrwistość, bóle głowy oraz gorączka bez
uchwytnej przyczyny. Dzieci stają się płaczliwe, maru-
dzące, rozdrażnione. Dodatkowym objawem jest
krwiomocz stwierdzany u 5-7% dzieci. [13-16].
1...,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11 13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,...46
Powered by FlippingBook